Raziskovalci so ob 35. obletnici černobilske katastrofe objavili nove ugotovitve in rezultate študij vpliva sevanja na genetske spremembe.
V dveh pomembnih študijah so raziskovalci z najsodobnejšimi genomskimi orodji preučili morebitne učinke izpostavljenosti ionizirajočemu sevanju zaradi nesreče v jedrski elektrarni Černobil na severu Ukrajine leta 1986. Ena študija ni odkrila nobenih dokazov, da je starševa izpostavljenost sevanju povezana s prenosom genetskih sprememb na otroke. Druga študija pa je odkrila podobne genetske spremembe v tumorjih ljudi, ki so razvili rak ščitnice po izpostavljenosti sevanju v mladih letih.
“Znanstvena vprašanja o učinkih sevanja na zdravje ljudi raziskujemo že vse od atomskih bombnih napadov na Hirošimo in Nagasaki, ponovno pa jih je sprožil Černobil in jedrska nesreča, ki je sledila cunamiju v Fukušimi na Japonskem,” je dejal Stephen J. Chanock, direktor oddelka za epidemiologijo in genetiko raka v ameriškem Nacionalnem inštitutu za raka (NCI).
“V zadnjih letih nam je napredek v tehnologiji sekvenciranja DNA omogočil, da smo se lotili raziskovanja nekaterih pomembnih vprašanj, deloma s pomočjo celovitih genomskih analiz.”
Černobilska nesreča je milijone ljudi v okolici izpostavila radioaktivnim onesnaževalcem. Že mnogo študij je sicer raziskovalo rakava obolenja, ki so nastala kot posledica izpostavljenosti sevanju zaradi nesreč jedrskih elektrarn. Nova raziskava pa še dodatno gradi na teh dognanjih in uporablja sekvenciranje naslednje generacije ter druga orodja genomske karakterizacije za analizo bioloških vzorcev ljudi v Ukrajini, ki jih je prizadela katastrofa.
Prva študija je raziskala dolgoletno vprašanje, če se izpostavljenost sevanju kaže v genetskih spremembah, ki se lahko prenašajo s staršev na potomce, kot so to v preteklosti že predlagale nekatere študije na živalih. Da bi pridobili odgovor na to vprašanje, je dr. Chanock s sodelavci analiziral genome 130 ljudi, ki so bili rojeni med letoma 1987 in 2002, ter njihove starše. Pri tem sta eden ali oba starša pomagala pri čiščenju nesreče, ali pa sta bila evakuirana, ker sta živela v neposredni bližini kraja nesreče. Vsak od staršev je bil ocenjen glede na dolgotrajno izpostavljenost ionizirajočemu sevanju, ki je lahko nastala zaradi uživanja kontaminiranega mleka (mleko krav, ki so se pasle na pašnikih, onesnaženih z radioaktivnimi padavinami).
Raziskovalci so analizirali genome starejših otrok. S tem so želeli ugotoviti, če je pri njih prišlo do povečanja določenih vrst podedovanih genetskih sprememb, znanih kot de novo mutacije. De novo mutacije so genetske spremembe, ki se naključno pojavijo v človeških spolnih celicah (spermijih in jajčnih celicah) in se lahko prenesejo na potomce brez da bi to opazili starši.
Študija je pokazala, da je bilo število de novo mutacij pri teh otrocih zelo podobno številu splošne populacije s primerljivimi značilnostmi. Ugotovitve torej kažejo, da je izpostavljenost ionizirajočemu sevanju zaradi nesreče minimalno vplivala na zdravje naslednje generacije, če sploh. “Te rezultate dojemamo kot zelo pomirjujoče za ljudi, ki so v času nesreče živeli v Fukušimi,” je dejal dr. Chanock. “Znano je, da so bile doze sevanja na Japonskem nižje od tistih, zabeleženih v Černobilu.”
V drugi študiji so raziskovalci s sekvenciranjem naslednje generacije profilirali genetske spremembe raka ščitnice pri 359 ljudeh, ki so bili v otroštvu ali maternici izpostavljeni ionizirajočemu sevanju radioaktivnega joda (I-131), sproščenega z jedrsko nesrečo v Černobilu. Isto so analizirali pri 81 neizpostavljenih posameznikih, rojenih več kot devet mesecev po nesreči. Povečano tveganje za nastanek raka ščitnice je namreč eden izmed najpomembnejših škodljivih učinkov na zdravje po nesreči.
Energija ionizirajočega sevanja pretrga kemične vezi v DNA. Nova študija poudarja pomen določene vrste poškodbe DNA, ki vključuje prelome dvojne vijačnice DNA pri tumorjih ščitnice. Povezava med prelomi in izpostavljenostjo sevanju je bila močnejša pri otrocih, ki so bili sevanju izpostavljeni v mlajših letih.
Nato so raziskovalci identificirali ključne gene, katerih spremembe so omogočile rast in preživetje raka. Identificirali so jih pri več kot 95 % tumorjev. Skoraj vse spremembe so vključevale gene v isti signalni poti.
Nabor prizadetih genov je podoben tistemu, o katerem so že poročali v prejšnjih študijah o raku ščitnice. Vendar pa so raziskovalci opazili premike v porazdelitvi vrst mutacij v genih.
Natančneje: v študiji o Černobilu je rak ščitnice, ki se je pojavil pri ljudeh, izpostavljenih večjim odmerkom sevanja v otroštvu, bolj verjetno nastal zaradi zlitja genov (ko se pretrgata obe verigi DNA in se nato napačni koščki združijo nazaj skupaj), medtem ko je pri neizpostavljenih ljudeh ali tistih, ki so bili izpostavljeni nizkim ravnem sevanja, rak ščitnice bolj verjetno posledica točkovnih mutacij (spremembe posameznih baznih parov v ključnem delu gena).
Rezultati kažejo, da so dvoverižni prelomi DNA lahko rezultat zgodnje genetske spremembe po izpostavljenosti sevanju v okolju, ki nato omogoči rast raka ščitnice. Njihove ugotovitve predstavljajo podlago za nadaljnje študije raka, ki ga povzroča sevanje; zlasti tistih, ki se razlikujejo glede na odmerek sevanja in starosti.
“Zanimiv vidik te raziskave je priložnost, da genomske značilnosti tumorjev povežemo z informacijami o odmerku sevanja,” je povedala Lindsay M. Morton, ki je vodila študijo. “Pristop celovitega profiliranja značilnosti tumorja smo razširili na prvo veliko študijo genoma, v kateri je bila potencialna rakotvorna izpostavljenost dobro opredeljena. To nam je omogočilo raziskovanje odnosa med specifičnimi značilnostmi tumorja in dozo sevanja.”
Omenila je, da je študijo omogočila ustanovitev Černobilske banke tkiv pred približno dvema desetletjema – mnogo preden je bila razvita tehnologija za izvajanje genomskih in molekularnih študij, ki so danes nekaj povsem običajnega.
“Banko tkiv so ustanovili vizionarski znanstveniki in v njej zbrali vzorce tumorjev prebivalcev zelo kontaminiranih regij. Ti znanstveniki so vedeli, da bo tehnologija v prihodnosti znatno napredovala – raziskovalna skupnost ima od njihovega predvidevanja velike koristi.”
