Z uporabo nevronskih mrež so raziskovalci z Univerze v Kopenhagnu razvili novo metodo za iskanje koristnih mutacij neandertalcev in drugih arhaičnih ljudi v človeškem genomu. Vemo, da so se ti križali s sodobnimi ljudmi, vendar splošna usoda genetskega materiala, podedovanega od njih, še vedno ni znana. Med drugim so raziskovalci odkrili mutacije, ki so bile vpletene v ključne metabolne poti, povezane s krvnimi boleznimi in z razvojem imunosti.
Pred tisoč leti so »arhaični ljudje«, kot so neandertalci in denisovanci, izumrli. Pred tem pa so se križali s predniki današnjih ljudi, ki še danes nosijo genetske mutacije teh izumrlih vrst. Raziskovalci domnevajo, da je pri današnjih ljudeh neafriškega porekla preživelo več kot 40 odstotkov neandertalskega genoma. , Vendar pa ima posameznik v svojem genomu le do 2 % neandertalskega genoma!Nekatere človeške populacije nosijo tudi genski material od denisovancev – skrivnostne skupine arhaičnih ljudi, ki so morda živeli v vzhodni Evraziji in Oceaniji pred tisočletji.
Uvajanje koristnega genetskega materiala v naš genetski zapis ((prilagodljiva introgresija)), je bil pogost pojav. To je bilo za ljudi koristno, ko so se širili po svetu. Znanstveniki verjamejo, da so nekatere mutacije ključno vplivale na razvoj kože in presnove, toda številne mutacije še vedno ostajajo neodkrite.
Zdaj so raziskovalci z inštituta GLOBE na univerzi v Kopenhagnu razvili novo metodo globokega učenja (učenja s pomočjo umetne inteligence) za iskanje še neodkritih mutacij v človeškem genomu.
“Razvili smo metodo globokega učenja, imenovano “genomatn”, ki posnema introgresijo (prenos genetskih informacij med vrstami) in naravno selekcijo. Model je bil razvit z namenom prepoznavanja regij v človeškem genomu, kjer bi se lahko zgodila ta introgresija,” pravi profesor Fernando Racimo z inštituta GLOBE, ki je avtor nove študije.
“Naša metoda je zelo natančna in presega prejšnje pristope. Uporabili smo jo pri različnih naborih človeških genomskih podatkov in našli več možnih koristnih genskih različic, ki so bile uvedene v človeški genetski sklad,” pravi.
Nova metoda temelji na tako imenovani konvolucijski nevronski mreži (CNN), ki je vrsta globokega učenja in se pogosto uporablja pri prepoznavanju slik in videov.
Z uporabo več sto tisoč simulacij so raziskovalci usposobili CNN za prepoznavanje vzorcev na slikah genoma, ki bi lahko nastali kot rezultat prilagodljive introgresije z arhaičnimi ljudmi.
Poleg potrditve že prej predlaganih genetskih mutacij, nastalih zaradi prilagodljive introgresije, so raziskovalci odkrili tudi nove možne mutacije, za katere prej ni bilo znano, da so nastale kot njena posledica. Nekatere prej neopisane mutacije so vključene v ključne poti v človeškem metabolizmu in imunosti.
“V evropskih genomih smo našli dva močna kandidata za prilagodljivo introgresijo neandertalcev v regijah genoma, ki vplivata na fenotipe, povezane s krvjo, vključno s številom krvnih celic. V melanezijskih genomih smo našli kandidate različic, introgresiranih z denisovanci, ki lahko vplivajo na širok spekter značilnosti, na primer krvne bolezni, razvoj in zatiranje tumorjev, razvoj kože, metabolizem in različne nevrološke bolezni. Ni jasno, kako to vpliva na današnje nosilce arhaičnih različic – nevtralno, pozitivno ali negativno, čeprav se je v preteklosti domnevalo, da je introgresiran genetski material pozitivno vplival na tiste posameznike, ki ga imajo,” pojasnjuje Graham Gower, eden izmed avtorjev študije.
Naslednja faza raziskovalne skupine je prilagoditev metode zapletenejšim demografskim in selektivnim scenarijem, da bi razumeli splošno usodo neandertalskega genetskega materiala. Graham Gower poudarja, da želi ekipa spremljati funkcijo različic, ki so jo našli v tej študiji.
Umetna inteligenca nam lahko pomaga pri mnogih stvareh – med drugim tudi pri iskanju različic, ki so se ohranile od naših prednikov. Številni raziskovalci se trudijo ugotoviti, kakšne koristi to lahko prinese tistim, ki te različice nosijo.
Vir: New method could reveal what genes we might have inherited from Neanderthals — ScienceDaily
